Centre de référence
des maladies rares
du pancréas

Faire une demande d'avis

  • RCP PaRaDis Nationale

    Vous souhaitez un avis concernant une maladie rare du pancréas rentrant dans le champs de compétence du centre PaRaDis, veuillez télécharger et remplir la fiche de demande de RCP et nous l'envoyer à l'adresse suivante: centre.paradis@aphp.fr

    Attention: Seuls les médeçins sont autorisés à faire une demande de RCP.

    Fiche RCP PaRaDis à télécharger

    Ces RCP ont lieu chaque 1er jeudi du mois via Zoom.

    Liste des maladies du pancréas pouvant faire l'objet d'une demande :

    • Pancréatites héréditaires liées aux mutationx de PRSS1
    • Pancréatites génétiques liées aux mutations de SPINK1
    • Pancréatites génétiques liées aux mutations de CTRC
    • Pancréatites auto immunes de type 1 dans le cadre de la maladie à IgG4
    • Pancréatites auto immunes de type 2
    • Pancréatites secondaires aux hypercalcémies primaires et secondaires
    • Pancréatites sur hypertriglycéridémie des tyes I à IV
    • Pancréatites secondaires au déficit en lipoprotéine lipase
    • Pancréatites chroniques idiopathiques
    • Pancréatites par dysfonction du sphincter d'Oddi
    • Pancréatites secondaires à des malformations pancréatiques: pancréas annulaire, ansa pancreatica
    • Cystadénomes séreux
    • Cystadénomes mucineux
    • Transformation kystique des acini
    • Dystrophie kystique sur pancréas aberrant
    • Tumeur pseudo-papillaire et solide du pancréas - prévalence inconnue
    • Syndrome de Shwachman-Diamond
    • Pancréatites génétiques liées aux mutations de CFTR

     

  • RCP FCS (Syndrome d'hyperchylomicronémie familiale) / Volanesorsen

    Vous suivez un patient  présentant une FCS: Syndrome d'hyperchylomicronémie familiale et vous souhaitez introduire un traitement par Volanesorsen. Une RCP est disponible en association avec la NSFA (Nouvelle Société Française d'Athérosclérose). Cette RCP regroupe des pancréatologues, lipidologues, endocrinologues, cardiologues et des généticiens et a pour mission de valider l'indication du traitement.

    Pour faire une demande, veuillez télécharger la fiche, la remplir et nous l'envoyer à l'adresse suivante: centre.paradis@aphp.fr

    Merci de joindre à votre demande, le compte rendu des analyses génétiques faites.

    Attention: Seuls les médecins sont autorisés à faire une demande de RCP

    Télécharger la fiche RCP Volanesorsen 

  • RCP d’amont pour le Recours au séquençage à très haut débit

    Pour les Pancréatites Chroniques héréditaires inexpliquées, il est désormais possible d'avoir recours au séquençage très haut débit dans le cadre du Plan France Médecine Génomique (PFMG).

    Cette RCP d'amont permet de confirmer l'indication pour le séquençage à très haut débit qui aura lieu par une des plateformes génomiques AURAGEN ou SeqOia.

    Télécharger la fiche RCP d’amont pour le Recours au séquençage à très haut débit

    Critères avant d’envisager une discussion en RCP-FMG

    1/ Exclusion des autres causes connues et fréquentes de pancréatite (toxique (alcool et tabac), tumoral, métabolique (hypercalcémie, hypertriglycéridémie), origine auto-immune et malformations). Analyses biologiques réalisées: calcémie, triglycéridémie. Imagerie : CTscan et IRM pour recherche de malformations et de tumeurs.

    2/ Diagnostic de pancréatite chronique (par CTscan et IRM)

    3/ Absence de mutations causales dans le panel des 8 gènes étudiés en routine (PRSS1, SPINK1, TRPV6, CFTR, CTRC, CaSR, Cel-Hyb, CPA1)

    4/ Présentation Clinique

    -Soit antécédents familiaux de pancréatite chronique (3 cas sur au moins sur 2 générations) pour les formes héréditaires

    -Soit une première crise de pancréatite aigue avant l’âge de 35 ans pour les formes jeunes de PC idiopathiques sans antécédents familiaux

     

     

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