Pancréatite génétique liée aux mutations de CTRC
Qu’est-ce qu’une pancréatite génétique liée aux mutations de CTRC?
Pancréatite de transmission autosomique récessive favorisée par des mutations du gène CTRC (Chymotrypsine C).
L’altération de CTRC n’est pas la seule cause de la pancréatite. Il s’agit d’un facteur facilitateur de pancréatite à répétition à l’état hétérozygote par perte de sa fonction protectrice (La chymotrypsine C permet à l’état normal la dégradation intra acinaire de la trypsine).
La prévalence est de 1 à 9/100 000.
Comment faire le diagnostic?
Le diagnostic d’une mutation CTRC est effectué via une recherche génétique après recueil du consentement écrit du patient.
