Pancréatite génétique liée aux mutations de SPINK1
Qu’est-ce qu’une pancréatite génétique liée aux mutations de SPINK1 ?
Pancréatite de transmission autosomique récessive favorisée par des mutations du gène SPINK 1 (Serine Protease Inhibitor Kazal type 1) codant pour l’inhibiteur du trypsinogène cationique.
La prévalence est de 10/100 000.
L’altération de SPINK1 n’est pas la seule cause de la pancréatite, il s’agit d’un facteur favorisant associé à d’autres facteurs, environnementaux et/ou génétiques (CFTR, PRSS1).
Comment faire le diagnostic?
Le diagnostic d’une mutation SPINK 1 est effectué via une recherche génétique après recueil du consentement écrit du patient.
