Pancréatites génétiques liées aux mutations de CFTR
Qu’est-ce qu’une pancréatite génétique liée aux mutations de CFTR?
Pancréatite de transmission autosomique récessive favorisée par des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), codant pour les canaux chlore des cellules canalaires.
Il s’agit d’un facteur prédisposant aux pancréatites, même en l’absence de mucoviscidose patente.
La prévalence 1 à 9/100 000
Comment est-ce diagnostiqué ?
Le diagnostic d’une mutation CFTR est effectué via une recherche génétique après recueil du consentement écrit du patient.
